Sindrome Peutz Jeghers
Sindrome Peutz Jeghers

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Síndrome de Peutz-Jeghers

Compromiso labial

Paciente Femenina de 32 años quien adolece de síndrome de Peutz-Jeghers, como dato interesante había sido intervenida quirúrgicamente a los 13 años de edad de Intususcepción intestinal y un teratoma de ovario así como ovarios poliquísticos, a los 25 años, Un año antes, había tenido varias polipectomías antes de las endoscopias aquí presentadas.

El síndrome de Peutz-Jeghers es una rara enfermedad que se caracteriza por la asociación de numerosos pólipos distribuidos por el aparato digestivo y zonas de pigmentación oscura en la mucosa de la boca y alrededor de los labios. Los pólipos son hamartomas y tienen carácter benigno.

Clásicamente los pacientes se caracterizan por las máculas melanocíticas café oscuro o café azuladas de 1 a 5 mm de diámetro bien definidas, localizadas agrupadas en la región alrededor de los orifi cios corporales (“peri-orifi cele”): boca, ojos, narinas y el ano, y es el compromiso labial-oral (típicamente cruzando el bermellón) el más frecuente de todos en un 94%; en un 66% se encuentra compromiso de las palmas de las manos y las plantas de los pies. Compromiso labial y oral. Depósito de melanina en manos. Estos depósitos son el refl ejo de macrófagos cargados de melanina en la dermis y aumento de melanocitos en la unión dermoepidérmica; se presentan en el 95% de los afectados por el síndrome, generalmente en la infancia o incluso desde el nacimiento, no tienen riesgo de transformación maligna y tienen la tendencia de ir disminuyendo en la adolescencia tardía a excepción de las localizadas en la mucosa oral

 

 

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Síndrome de Peutz-Jeghers

Es una enfermedad hereditaria causada por la mutación de un gen situado en el cromosoma 19. En 1998 se detectó el gen cuya mutación provoca la enfermedad. Se encuentra situado en el cromosoma 19 y se llama STK11 (LKB1), según se cree es un gen supresor tumoral que se inactiva con la mutación. El trastorno se hereda según un patrón autosómico dominante, por lo cual los hijos de un paciente afectado por el síndrome tienen un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad, independientemente de su sexo.

La relación entre la pigmentación mucocutánea y la poliposis intestinal fue notificada inicialmente por Peutz en 1921, la descripción clínica definitiva fue escrita por Jeghers y colaboradores en 1949.

 

 

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Síndrome de Peutz-Jeghers

Mientras Peutz consideraba esto como un hallazgo curioso, la pigmentación de melanina de la piel y las mucosas son el marcador externo de este síndrome. Las pequeñas máculas de color café de pocos milímetros de diámetro se presentan alrededor de los orificios faciales, en la mucosa oral en las manos y en los pies. La pigmentación de los labios se presenta aproximadamente en el 96% de los casos, seguida de la pigmentación de la mucosa oral en el 83%. Las manchas de melanina en la boca pueden presentarse en las encías y el paladar, pero no en la lengua. Las áreas alrededor de la nariz y los ojos están involucradas en 36%. Periocularmente, la pigmentación se ve en los párpados y en sus márgenes, así como algunas veces en la conjuntiva palpebral. En contraste con otras formas de poliposis hereditaria, en el síndrome de Peutz-Jeghers las lesiones pigmentarias retinianas
están ausentes. Las extremidades están involucradas en 32% de los pacientes; cuando la pigmentación está presente, se observa en la palma de la mano, los dedos y los ortejos. Ocasionalmente también se puede observar en los genitales, planta de los pies y la mucosa intestinal.

 

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Síndrome de Peutz-Jeghers

Las máculas pigmentadas son una acumulación de macrófagos en la dermis superior con un incremento en el número de melanocitos normales en la capa basal. Esta pigmentación mucocutánea es benigna.

La pigmentación varía en su forma de presentación. Pueden manifestarse en forma de pecas de color café intenso esparcidas, o bien como manchas solitarias pigmentadas débilmente con tama-ño menor a 5 mm. Esta variación fenotípica entre los portadores genéticos es secundaria a las diferencias en la expresión genética. Es importante notar que la pigmentación varía con la edad. Puede no estar presente al nacimiento, empieza a aparecer en la infancia y alcanza la máxima expresión en la pubertad. A esta edad puede ser de peso estético y puede tener éxito el tratamiento con láser. La igmentación de la piel y los labios puede desteñirse con el tiempo, pero las manchas pigmentadas de la mucosa bucal y gingival generalmente son permanentes y ayudan al diagnóstico. Sin embargo, en algunos casos la pigmentación bucal también tiende a desaparecer. Así, la ausencia de manchas de melanina no implica que el individuo no esté afectado por el síndrome de Peutz-Jeghers. Dependiendo de la edad, en el paciente joven la pigmentación puede estar presente, pero la poliposis no es aún sintomática; mientras que en el enfermo anciano la pigmentación podría
ya haberse desteñido mientras que la sintomatología por los pólipos es prominente.

 

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En el estómago solo se encontró unos diminutos pólipos

El síndrome de Peutz-Jeghers es una poliposis de baja incidencia que se caracteriza por la combinación de lesiones pigmentadas mucocutáneas y pólipos hamartomatosos del tracto gastrointestinal. Su patrón hereditario es autosómico dominante de penetración variable y en un alto porcentaje se asocia a mutaciones del gen STK11/LKB1, localizado en la banda 19p13.3. La presentación clínica varía desde paciente completamente asintomático hasta obstrucción intestinal y, a largo plazo, alto riesgo de cáncer gastrointestinal y extragastrointestinal y de síndrome de intestino corto (por resecciones múltiples). Este síndrome es de manejo sintomá- tico en los eventos agudos y de seguimiento periódico con polipectomías endoscópicas de los pólipos más grandes con el fin de evitar la transformación hamartomatoma-adenoma-carcinoma y de detectar las lesiones tumorales tempranas.

 

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En el duodeno habían múltiples pólipos algunos pedículados

Histológicamente los pólipos son hamartomas verdaderos caracterizados por el sobrecrecimiento desordenado de células nativas del órgano del que provienen, incluidas células de los tres tipos germinales en los pólipos del intestino delgado y de un solo tipo germinal en los pólipos del colon y del estómago con características propias que incluyen su estructura frondosa, “arboriforme”, epitelio de recubrimiento específi co del segmento intestinal en el que se encuentra el pólipo y un corazón central consistente en la proliferación de bandas de músculo liso de la muscularis mucosae que perforan la lámina propia y que se ramifi ca en cada pliegue del pólipo. Por tener este patrón arboriforme, en los cortes histológicos el epitelio puede quedar aparentemente subyacente a la lámina propia del pólipo lo que le da un aspecto invasor seudotumoral, fenómeno llamado “dislocación epitelial” y que se presenta en un 10% de los pólipos del intestino delgado mayores de 3 cms. o la resección del segmento intestinal comprometido. La posibilidad de procedimientos quirúrgicos repetidos existe y a largo plazo el riesgo de síndrome de intestino corto secundario a las resecciones es mayor acompañado del aumento del riesgo de muerte. Se considera que el 43% de las muertes en menores de 30 años de edad con síndrome de Peutz-Jeghers es secundario a complicaciones agudas por la poliposis más comúnmente por intususcepción y después de los 30 años hasta el 60% es atribuido a cáncer.

 

 

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Imagen en retroflexión observando parte del fondo cuerpo y antro y escasos diminutos pólipos.

La otra característica clínica predominante del síndrome es el resultado de la poliposis gastrointestinal, la cual se manifi esta a una edad temprana. Una tercera parte de los pacientes presentan síntomas en la primera década de la vida y hasta un 50-60% antes de la segunda década. Al igual que las máculas pigmentadas, se considera que la formación de nuevos pólipos disminuye con la edad. Los síntomas abdominales mayores son el dolor abdominal secundario a intususcepción recurrente y los cuadros de hemorragia digestiva que requieren laparotomías y resecciones intestinales múltiples con el consecuente síndrome de intestino corto. Otros síntomas incluyen dolor abdominal, y cuadros de distensión y “dispepsia”. La localización más común de los pólipos es en el intestino delgado (en yeyuno más que en íleon y en este más que en duodeno) seguidos por el colon y el estómago, aunque se han descrito también en la vesícula, los pulmones, las fosas nasales y el tracto urogenital.

 

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Acercamiento a un diminuto pólipo del antro

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(Hamartoma)

Pólipo Pedículado del Duodeno.

 

 

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(Hamartoma)

Otro pólipo pedículado del duodeno

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(Hamartomas)

Dos Pólipos del Duodeno

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(Hamartoma)

Otro pólipo el más grande del duodeno

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Se adquieren biopsias del pólipo más grande encontrado en el duodeno.

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Pólipo Pedículado del duodeno

 

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Se realiza polipectomía de los pólipos del colon, algunos ya habían sido removidos en otra institución.

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Pólipo del Ciego

 

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ïlium Terminal

No se observó ningún pólipo del Ilium Terminal

 

 

 

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Se practica Polipectomía del Pólipo del Ciego

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Pólipectomia de pólipo pedículo largo

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Un mes después se realiza polipectomía de pólipos del duodeno.

 

 

 

 






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Se observa un pólipo de pedículo largo el cual fue removido con asa de diatermia ver los videos.


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Se observa la asa de diatermía cortando con cauterio al pólipo.

 

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Se observa uno de los pólipos más irregulares de esta paciente el cual también fue removido

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Se inyecta solución salina con adrenalina al 1/10.000

La infiltración de de epinefrina antes de la polipectomía colonoscópica es efectiva para prevenir el sangrado. Este postulado es también válido para el duodeno.

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Se realiza la polipectomía

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Se remueve el pólipo

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Depósitos labiales de melanina

 

 

 

 

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Depósitos labiales de melanina

 

 

 

 

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Sangrado Post-Polipectomía Retardado

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Sangrado Post-Polipectomía Retardado.

4 días posteriores, presenta sangrado del sitio de una de las polipectomías manifestado con melenas continuas.

 

 

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De inmediato, se realiza endoscopia terapéutica a uno los fragmentos de pedículo con terapia ablativa con argón plasma coagulador.

 

 

 


 

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Se observa sangrado activo rojo rutilante.


 


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Se observa el sitio exacto del sangrado

 


 

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Otra imagen del sitio exacto del sangrado con sangrado activo.












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Secuencia Video Endoscópica 34 de 47.

Se aplica terapia ablativa con argón plasma coagulador

 

 

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Secuencia Video Endoscópica 35 de 47.

Se aplica terapia ablativa con argón plasma coagulador



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Persiste el sangrado activo y se sigue con la aplicación de terapia ablativa con argón plasma coagulador

 

 

 

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Secuencia Video Endoscópica 37 de 47.

Estatus final de la endoscopia terapéutica

 

 











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Secuencia Video Endoscópica 38 de 47.

Endoscopia Realizada una hora después.

El Sangrado ha cedido en su totalidad



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Secuencia Video Endoscópica 39 de 47.

Se observan tres fragmentos de los pólipos del duodeno

 

 

 

 

 

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Secuencia Video Endoscópica 40 de 47.

Se observan pólipos duodenales con algunas glándulas irregulares ramificadas en la superficie. la lamina propria tiene grupos de células musculares lisas, inflamación crónica y polimorfonuclear. la muscular de la mucosa muestra algunos grupos de adipocitos maduros y vasos sanguíneos congestivos. no hay evidencia de malignidad.

 

 

 

 

 

 

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Secuencia Video Endoscópica 41 de 47.

Son hamartomas con un esqueleto arborescente de músculo liso lo cual le confiere su carácter distintivo y los diferencia de otros hamartomas.. Los mismos pueden ubicarse a lo largo de todo el tracto gastro-intestinal menos en la boca siendo el intestino delgado la topografía más frecuente. Pueden ocasionar invaginación intestinal con la subsiguiente oclusión, sangrado digestivo y en raros (y discutidos casos) malignizarse. Estos pólipos pueden coexistir con adenomas.

 

 

 

 

 

 

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Secuencia Video Endoscópica 42 de 47.

La anatomía patológica del pólipo tipo Peutz-Jeghers se basa en la presencia de glándulas hamartomatosas separadas en grupos irregulares por haces ramificados de la muscular de la mucosa. Encontramos áreas glandulares desorganizadas y con cambios reactivos, debido a que eran vecinas a las zonas infartadas del pólipo. De todas formas, nada nos indicó la presencia de verdaderos cambios displásicos, precursores de un desarrollo carcinomatoso en el seno del pólipo.

 

 

 

 

 

 

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Secuencia Video Endoscópica 43 de 47.

 

 

 

 

 

 

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