Sindrome Peutz Jeghers
Sindrome Peutz Jeghers

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Síndrome de Peutz-Jeghers

Compromiso labial

Paciente Femenina de 32 años quien adolece de síndrome de Peutz-Jeghers, como dato interesante había sido intervenida quirúrgicamente de un vólvulos a los 13 años de edad y un teratoma de ovario a los 25 años, había tenido varias polipectomías antes de las endoscopias aquí presentadas.

El síndrome de Peutz-Jeghers es una rara enfermedad que se caracteriza por la asociación de numerosos pólipos distribuidos por el aparato digestivo y zonas de pigmentación oscura en la mucosa de la boca y alrededor de los labios. Los pólipos son hamartomas y tienen carácter benigno.

Clásicamente los pacientes se caracterizan por las máculas melanocíticas café oscuro o café azuladas de 1 a 5 mm de diámetro bien definidas, localizadas agrupadas en la región alrededor de los orifi cios corporales (“peri-orifi cele”): boca, ojos, narinas y el ano, y es el compromiso labial-oral (típicamente cruzando el bermellón) el más frecuente de todos en un 94%; en un 66% se encuentra compromiso de las palmas de las manos y las plantas de los pies. Compromiso labial y oral. Depósito de melanina en manos. Estos depósitos son el refl ejo de macrófagos cargados de melanina en la dermis y aumento de melanocitos en la unión dermoepidérmica; se presentan en el 95% de los afectados por el síndrome, generalmente en la infancia o incluso desde el nacimiento, no tienen riesgo de transformación maligna y tienen la tendencia de ir disminuyendo en la adolescencia tardía a excepción de las localizadas en la mucosa oral

 

 

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Síndrome de Peutz-Jeghers

Es una enfermedad hereditaria causada por la mutación de un gen situado en el cromosoma 19. En 1998 se detectó el gen cuya mutación provoca la enfermedad. Se encuentra situado en el cromosoma 19 y se llama STK11 (LKB1), según se cree es un gen supresor tumoral que se inactiva con la mutación. El trastorno se hereda según un patrón autosómico dominante, por lo cual los hijos de un paciente afectado por el síndrome tienen un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad, independientemente de su sexo.

La relación entre la pigmentación mucocutánea y la poliposis intestinal fue notificada inicialmente por Peutz en 1921, la descripción clínica definitiva fue escrita por Jeghers y colaboradores en 1949.

 

 

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En el estómago solo se encontró unos diminutos pólipos

El síndrome de Peutz-Jeghers es una poliposis de baja incidencia que se caracteriza por la combinación de lesiones pigmentadas mucocutáneas y pólipos hamartomatosos del tracto gastrointestinal. Su patrón hereditario es autosómico dominante de penetración variable y en un alto porcentaje se asocia a mutaciones del gen STK11/LKB1, localizado en la banda 19p13.3. La presentación clínica varía desde paciente completamente asintomático hasta obstrucción intestinal y, a largo plazo, alto riesgo de cáncer gastrointestinal y extragastrointestinal y de síndrome de intestino corto (por resecciones múltiples). Este síndrome es de manejo sintomá- tico en los eventos agudos y de seguimiento periódico con polipectomías endoscópicas de los pólipos más grandes con el fin de evitar la transformación hamartomatoma-adenoma-carcinoma y de detectar las lesiones tumorales tempranas.

 

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En el duodeno habían múltiples pólipos algunos pedículados

Histológicamente los pólipos son hamartomas verdaderos caracterizados por el sobrecrecimiento desordenado de células nativas del órgano del que provienen, incluidas células de los tres tipos germinales en los pólipos del intestino delgado y de un solo tipo germinal en los pólipos del colon y del estómago con características propias que incluyen su estructura frondosa, “arboriforme”, epitelio de recubrimiento específi co del segmento intestinal en el que se encuentra el pólipo y un corazón central consistente en la proliferación de bandas de músculo liso de la muscularis mucosae que perforan la lámina propia y que se ramifi ca en cada pliegue del pólipo. Por tener este patrón arboriforme, en los cortes histológicos el epitelio puede quedar aparentemente subyacente a la lámina propia del pólipo lo que le da un aspecto invasor seudotumoral, fenómeno llamado “dislocación epitelial” y que se presenta en un 10% de los pólipos del intestino delgado mayores de 3 cms. o la resección del segmento intestinal comprometido. La posibilidad de procedimientos quirúrgicos repetidos existe y a largo plazo el riesgo de síndrome de intestino corto secundario a las resecciones es mayor acompañado del aumento del riesgo de muerte. Se considera que el 43% de las muertes en menores de 30 años de edad con síndrome de Peutz-Jeghers es secundario a complicaciones agudas por la poliposis más comúnmente por intususcepción y después de los 30 años hasta el 60% es atribuido a cáncer.

 

 

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Imagen en retroflexión observando parte del fondo cuerpo y antro y escasos diminutos pólipos.

La otra característica clínica predominante del síndrome es el resultado de la poliposis gastrointestinal, la cual se manifi esta a una edad temprana. Una tercera parte de los pacientes presentan síntomas en la primera década de la vida y hasta un 50-60% antes de la segunda década. Al igual que las máculas pigmentadas, se considera que la formación de nuevos pólipos disminuye con la edad. Los síntomas abdominales mayores son el dolor abdominal secundario a intususcepción recurrente y los cuadros de hemorragia digestiva que requieren laparotomías y resecciones intestinales múltiples con el consecuente síndrome de intestino corto. Otros síntomas incluyen dolor abdominal, y cuadros de distensión y “dispepsia”. La localización más común de los pólipos es en el intestino delgado (en yeyuno más que en íleon y en este más que en duodeno) seguidos por el colon y el estómago, aunque se han descrito también en la vesícula, los pulmones, las fosas nasales y el tracto urogenital.

 

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Acercamiento a un diminuto pólipo del antro

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(Hamartoma)

Pólipo Pedículado del Duodeno.

 

 

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(Hamartoma)

Otro pólipo pedículado del duodeno

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(Hamartomas)

Dos Pólipos del Duodeno

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(Hamartoma)

Otro pólipo el más grande del duodeno

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Se adquieren biopsias del pólipo más grande encontrado en el duodeno.

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Pólipo Pedículado del duodeno

 

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Se realiza polipectomía de los pólipos del colon, algunos ya habían sido removidos en otra institución.

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Pólipo del Ciego

 

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ïlium Terminal

No se observó ningún pólipo del Ilium Terminal

 

 

 

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Se practica Polipectomía del Pólipo del Ciego

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Pólipectomia de pólipo pedículo largo

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Depósitos labiales de melanina

 

 

 

 

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Depósitos labiales de melanina

 

 

 

 

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